GATTCATGGCTGAAA TCGTGTTTGACCAGC

Eitt magnaðasta verkefni nútímans á sviði vísindanna hófst árið 1990 þegar hafist var handa við kortlagningu erfðaefnis mannsins (e. Human Genome Project). Verkefnið hefur þegar stuðlað að margvíslegum framförum í læknisfræði og allt bendir til að áhrifin verði enn víðtækari í framtíðinni.

Áður en umfjölluninni er haldið áfram er nauðsynlegt að skoða nokkur grunnhugtök erfðafræðinnar. Genamengi er samansafn allra kjarnsýra (e. DNA) lífveru. Kjarnsýrurnar eru langar raðir fjögurra mismunandi efnasambanda sem kallast basar og eru táknuð með bókstöfunum A, T, C og G. Kjarnsýrurnar eru staðsettar á frumulíffærum sem kallast litningar en í mönnum eru litningarnir 46 talsins. Röð basanna skiptir öllu máli og ákvarðar hún hvort lífveran sé mannvera eða af annarri tegund s.s. húsfluga, sólblóm eða sveppur auk þess að hafa áhrif á persónuleg einkenni einstaklinga innan tegundanna.

Samanlagt inniheldur genamengi mannsins um 3 milljarða slíkra basa og eitt helsta takmark verkefnisins var að kortleggja nákvæmlega röð þeirra. Verkinu var lokið í apríl 2003 og voru niðurstöður verkefnisins ásamt heildar röð basanna í erfðamenginu þá gerðar aðgengilegar almenningi á veraldarvefnum (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/ fyrir áhugasama). Nú er fyrirsögn þessa pistils er ekki mín hugmynd að tilviljanakenndri röð af A, T, C og G heldur 30 fyrstu basarnir í litningahluta (e. contig) sem nefnist NT_077911.1 og er hluti af litningi númer 1 í erfðamengi mannsins.

Upplýsingar um röð basanna í genamenginu eru mikilvægar; þær má m.a. nota við þróun nýrra greiningarprófa fyrir sjúkdóma og við lyfjaþróun. Til að ná verulegum árangri í slíkri þróun er nauðsynlegt að gera enn betur og kortleggja mun á erfðamengi mismunandi einstaklinga. Þessi munur liggur í um 0,1 prósenti því um 99,9 prósent eru eins milli tveggja óskyldra einstaklinga. Þannig er hægt að greina þá erfðaþætti sem hafa áhrif á hversu líklegt er að einstaklingur fái ákveðinn sjúkdóm eða hvernig hann bregst við ákveðnu lyfi.

Fjölbreytileiki erfðamengja milli einstaklinga er m.a. vegna þess að öðru hvoru verður stökkbreyting í einum basa í röðinni, t.d. ef A breytist í G. Slík stökkbreyting erfist síðan til afkomenda og með tímanum verður hluti fólks með nýja afbrigðið og hluti með gamla. Um 10 milljónir slíkra stökkbreytinga eru þekktar í genamenginu (ef aðeins eru taldar þær stökkbreytingar þar sem a.m.k. 1% fólks hefur sjaldgjæfari basagerðina).

Í desember hefti Nature er fjallað um nýtt verkefni (e. The International HapMap Project) þar sem ætlunin er að skrá um 1 milljón þessara algengu stökkbreytinga. Skráðar verða upplýsingar um tíðni hverrar stökkbreytingar og hversu sterk tengsl eru milli þeirra. Flestir algengir sjúkdómar s.s. sykursýki, krabbamein, hjartaáföll, þunglyndi og astmi orsakast af samspili margra gena auk ýmissa umhverfisþátta. Upplýsingar úr þessu verkefni geta nýst í rannsóknum á þessum sjúkdómum með því að bera saman tíðni stökkbreytinga, annars vegar hópi sjúklinga og hins vegar heilbrigðra einstaklinga. Mismunandi tíðni milli hópanna á ákveðnum svæðum á litningi gefa til kynna að þar geti verið að finna gen sem hafi áhrif á sjúkdóminn.

Líkt og þegar erfðamengið var kortlagt verða niðurstöður HapMap verkefnis gerðar aðgengilegar almenningi. Verkefnið hefur mikla möguleika á að verða öflugt tæki til vísindarannsókna um allan heim og mun þannig m.a. auka skilning okkar á erfðafræðilegum þætti sjúkdóma.